Наследственные заболевания лечение в Германии
Нейрогенетика - заболевания нервной системы передающиеся по наследству.
Тело любого из нас неповторимо и отличается морфофункциональным и иммунохимическим свойствами, таким образом и наша нервная система уникальна и отличается электрофизиологические параметрами.
И в чем же причина? Причин несколько, в этом числе гены передаваемые нам родителями, а так же окружающая среда, где и как мы живем, что едим.
Информация о геноме дает нам возможность выявить отдельные болезни, в т.ч. и нервной системы, а также выявить специфику обмена веществ и возможные заболевания в будущем, что предоставляет возможность в выборе наиболее эффективных лекарств, избрание рода деятельности и правильного питания и пр.
Нейрогенетика исследует значение наследственности в появление болезней нервной системы. Преимущественные результаты молекулярной генетики приобретены в исследование прогрессирующих дегенераций мозга, нервно-мышечных заболеваний и эпилептических синдромов. В клинической практике доктора неврологи для диагностирования источников неврологических расстройств применяют методы для обнаружения мутаций и полиморфизмов в генах, отвечающих за работу нервной системы, мышц, за обмен веществ в мельчайших структурах клеток, таких как ядро, митохондрии, лизосомы и пироксисомы. В данных субклеточных органеллах «работают» десятки ферментов, которые принимают участие в энергетическом обеспечение клеток.
Любой фермент под контролем у определённого гена. Существование дефекта в гене приводит к блокировке цепи химической реакции с акумулированием веществ, не прошедших полный цикл химических превращений. Формируются болезни накопления. Такие как болезнь Фабри, вызывающая большое количество инсультов даже у молодежи.
Препараты, возмещающие «недостаточно воспроизводимый» фермент при приеме в течение всей жизни (так же как для лечения диабета) дают возможность людям жить полноценной жизнью.
Вместе с этим, цепь неврологических нарушений происходит при хромосомной патологии, найти которую возможно при изучение хромосом в клетках крови человека. Которое называется кариотипированием. Биохимические методы обнаружения генетических особенностей биоэнергетики и дефектов обмена веществ, индивидуальных при так называемых орфанных болезней с неврологическими симптомами, также вызывают заинтересованность у доктора невролога. Определение точных оснований и патогенеза неврологических симптомов дает возможность доктору назначать необходимые указания по лечению.
Молекулярную диагностику достаточно провести один раз в жизни, потому как генотип и набор хромосом не изменяются. Такие анализы имеют значение так же для родственников первой степени родства, потому как дефекты генов и хромосом передаются по наследству.
Отлично видно диагностические и терапевтические потенциалы нейрогенетики в заболевании эпилепсией. Эпилепсия существует века и проявляется как судорожные приступы парциальные и генерализованные тонико-клонические, миоклонические.
Обоснована сцепленность конкретных форм эпилепсий с мутациями определенных генов, точковыми мутациями митохондриальной ДНК, хромосомными нарушениями.
Существует ряд факторов формирования судорожного синдрома, взаимосвязаного с генетикой. Такие как, хромосомные болезни: лишние 4-я или 21-я хромосомы, кольцевая 14-я хромосома дают генерализованные клонико-тонические, миоклонические судороги. Кольцевая 20-я хромосома приводит к сложным парциальным и вторичным генерализованным судорогам. При фрагильной Х-хромосоме наблюдаются простые парциальные, атипичные абсансы, генерализованные судороги. Делеция (отрыв части) 4-й или длинного плеча 15-й хромосомы таким же образом проявляются судорожным синдромом. Это и наследственные болезни обмена веществ, протекающие с судорожным синдромом: фенилкетонурия, ацидурия, болезнь Менкеса и болезнь Вильсона — Коновалова, некетонемическая гиперглицинемия, ганглиозидоз, адренолейкодистрофия, галактосиалидоз, болезни Краббе, Тея-Сакса, Сандхоффа, Лафора, Гоше. Синдром MELAS — митоходриальная миелоэнцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды. Синдром MERRF — миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнамии мыщц, обнаруживаемыми при гисотологическом исследовании.
Нейрогенетика выявила около 500 различных форм прогрессирующих мышечных дистрофий и нервно-мышечных синдромов, таким образом такое обследование может быть достаточно важно для пациента и его семьи.
При реабилитации больных после острой сосудистой патологии нервной системы, (инсульт) используются лекарства, называемые антикоагулянтами. Которые противостоят образованию тромбов в кровеносных сосудах. Тем не менее один из 6-ти европейцев не проявляет чувствительность к аспирину таким образом лечебного эффекта не происходит. Так же аналогичный препарат под названием “Варфарин”, у одних людей создает антикоагулянтный эффект, у других не вызывает нужного действия, а у третьих оказывается причиной кровоточивости тканей. Оказывается, что различные молекулярные дефекты в гене, несущем ответственность за обмен этого лекарства в организме человека, вызывает разный результат.
Поэтому, молекулярная диагностика персональной склонности к тромбозам и тестирование генов, несущих ответственность за обмен антикоагулянтов, помогают выбрать ПЕРСОНАЛЬНУЮ (!) действенную лекарственную дозировку препарата. Нейрогенетика дает возможность более точного сценария для полноценной жизни человека, как и возможность наследования детьми существующих у человека наследственных нарушений нервной системы. В том числе диагностирование существования наследственной болезни во внутриутробном периоде у плода.
